反思！科学研究为啥对90%的基因视而不见？
2018-09-21 09:59:32 学术经纬 大健康
人类的基因组里有大约20000条基因，其中有多少条基因得到了科学家的积极研究？
答案是约2000条，占人类基因的十分之一。那么，一个很合理的问题随之而来：科学家们为啥对剩下90%的基因视而不见？
▲每条基因都是一个点，颜色越蓝，说明相关研究越少（图片来源：CC-BY-Thomas Stoeger）
本周发表在《PLOS Biology》上的一项研究回答了这个问题：限制科学发展的，正是科学界本身。在当今学术氛围的影响下，只有专注于这10%的基因，才能获得更好的职业发展，申请到更多科研经费。
我们这么做对吗？这是一个值得反思的问题。
先回到现状本身。自人类基因组计划完成以来，科学家们就期待能对人类的基因进行广泛而全面的研究，可现状却不尽如人意。据统计，90%的论文集中在10%的基因上，而有30%的基因一直没有引起科学界的广泛注意。
“人类基因组计划应当带来改变，可一切都没有改变，”本研究的通讯作者之一Luís Amaral教授说道：“科学家们一直停留在原地，研究同样的基因。我们应该把所有的注意力都花在这一小群基因上吗？”
![▲少数几个特征决定了基因会不会得到大量研究（图片来源：参考资料[1]）](https://n.sinaimg.cn/tech/crawl/247/w550h497/20180921/TikW-hhuhism4942276.jpg)
▲少数几个特征决定了基因会不会得到大量研究（图片来源：参考资料[1]）
为了搞清背后的原因，这支团队给每一条基因都加上了430个各种各样的特征，并使用机器学习的方法，做了大数据分析。分析结果表明，其中的15个特征起到了主导性的作用。总体来看，如果一个基因表达水平越高，蛋白越稳定，相关的论文就越多。这听起来很合理——越容易被研究的基因，也越容易得到更多的研究。
这好像是生物学上的“马太效应”。用研究者的原话说，“有钱人会变得更有钱”（“rich” can get “richer”）。某些基因研究取得的成功吸引了科学家和资金，从而进一步让这些基因研究变得更为知名。
这不是一个好的循环。研究人员们发现，如果博士后研究员与博士生的课题专注于不那么知名的基因，他们成为独立研究者的概率就要比同僚们低50%。
▲有些研究领域，注定要更困难一些（图片来源：Pixabay）
也许有人会提，这10%的基因之所以得到那么广泛的研究，是因为他们与人类的健康最为相关。这句话说对了一半。诚然，这些基因与疾病的关联更甚，参与疾病发展的可能性要比其他基因高上3-5倍。但和这些基因相关的论文，数目却比其他基因的研究高出数千倍，不成比例。
这其实在一定层面上，影响了对于新靶点的开发。研究人员们发现，有30%的在研药物，其靶点来自于1981年之前发现的基因。而2001年后发现的基因，只占新药研发的2%。
“我们发现目前对于人类基因的研究，没有反映出许多基因在医学上的重要性，”本研究的另一名通讯作者Thomas Stoeger博士说道：“许多基因和人类疾病之间有着非常强的关联，但它们没有得到充分研究。相反，社会影响和经费机制不断让现在的科学家集中于过去的研究主题。”
▲没有被光照亮的地方，其实大有天地（图片来源：Pixabay）
正如一些评论所指出的那样，即便是我们研究最为透彻的基因，也依旧有许多未解之谜等待我们去解开，这无可厚非。但我们也应该认识到，在人类的基因组中，在聚光灯照亮的10%基因之外，还有许多新的空间值得我们去探索。
